Аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина, связанного с обменом серы — «минерала красоты».
Функции. Гомоцистеин образуется в организме (в пище он не содержится) в ходе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Им богаты продукты животного происхождения, прежде всего мясо, молочные продукты (особенно творог), яйца.
Гомоцистеин в плазме находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой сумму свободного и связанного гомоцистеина. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно, он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глютатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме мужчин несколько выше, чем у женщин.
При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в метаболических реакциях, при дефиците необходимых витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем — в плазму. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.
Наиболее известные формы повреждающего действия гипергомоцистеинемии (ГГЦ) являются следствием гомоцистеин-опосредованного окислительного стресса. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании ГГЦ и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.
Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, венозная тробэмболия. Некоторые препараты (например, пеницилламин, циклоспорин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота), определенные заболевания (гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, большие количества кофе) могут повышать уровень гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен либо прямым, либо непрямым антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самой частой причиной ГГЦ является дефицит фолиевой кислоты. Нехватка витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина. Следует отметить, что, дефицит как фолиевой кислоты, так и витамина B12 может и независимо от гомоцистеина увеличивать риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистеинурией. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма гомоцистеина. Пациенты с гомоцистеинурией характеризуются задержкой умственного развития, ранним атеросклерозом, а также артериальной и венозной тромбоэмболией. Некоторые другие менее тяжелые генетические заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеидов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка чувствительным методом. Исследования, проведенные за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. По данным клинических исследований, увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза. Снижение повышенного уровня гомоцистеина в плазме может предотвращать возникновение сердечно-сосудистых осложнений.
При обнаружении повышенного содержания гомоцистеина рекомендуется исследовать параллельно концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины ГГЦ и проведения адекватного лечения.
Показания к назначению анализа:
Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний; Диагностика гомоцистеинурии; Сахарный диабет; Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.
Повышение уровня:
Дефицит фолата, витамина В6, В12; Генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина (редко); Почечная недостаточность; Выраженный псориаз; Пролиферативные заболевания; Гипотиреоз; Курение, алкоголизм, кофе (кофеин); Лекарственные препараты: циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота.
Понижение уровня: рассеянный склероз